期刊简介
本刊以“面向临床、突出实用，为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念，紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊，不断深化质量建设，发行量稳居同类杂志首位，深受全国广大读者喜爱和好评。
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首页>中国实用妇科与产科杂志
- 杂志名称：中国实用妇科与产科杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2216
- 国内刊号：21-1332/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测
陈席；吕远；崔红；刘彩霞
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, CYP21A2基因突变, 植入前遗传学检测
摘要：目的 探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义.方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测.妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断.结果 两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到CYP21A2基因杂合突变IVS2-13A/C＞G.家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者.通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体.两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿.结论 对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生.
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