期刊简介
本刊以“面向临床、突出实用，为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念，紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊，不断深化质量建设，发行量稳居同类杂志首位，深受全国广大读者喜爱和好评。
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首页>中国实用妇科与产科杂志
- 杂志名称：中国实用妇科与产科杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2216
- 国内刊号：21-1332/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究
王佳燕；陈敏；吴莉；苏凤侠；李南；蒋馥蔓；陈芳；郭晓玲；陈敦金
关键词：双胎, 无创产前基因检测, 染色体非整倍体, 侵入性产前诊断
摘要：目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三-体综合征在临床应用的可行性.方法 选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三-体综合征的风险.染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准.结果 3例NIPT检测结果提示为21-三-体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常.本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100％,并降低了侵入性产前诊断的发生率.结论 NIPT检测双胎21、18和13-三-体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性.
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