期刊简介
本刊以“面向临床、突出实用，为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念，紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊，不断深化质量建设，发行量稳居同类杂志首位，深受全国广大读者喜爱和好评。
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首页>中国实用妇科与产科杂志
- 杂志名称：中国实用妇科与产科杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2216
- 国内刊号：21-1332/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
贺静；章锦曼；齐书武；苏洁；朱姝；朱宝生
关键词：雄激素不敏感综合征, 雄激素受体, 基因突变
摘要：目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析.结果 核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-207 ldelACG,母亲为AR基因缺失的携带者.该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白.正常人群中未发现该突变.结论 通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征.通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断.
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