期刊简介
本刊以“面向临床、突出实用，为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念，紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊，不断深化质量建设，发行量稳居同类杂志首位，深受全国广大读者喜爱和好评。
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首页>中国实用妇科与产科杂志
- 杂志名称：中国实用妇科与产科杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2216
- 国内刊号：21-1332/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告
刘杰；黄沁松
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 17α-羟化酶缺乏症, 高血压, 低血钾
摘要：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/(10 000～20 000)[1].常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85％～90％;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5％;17α-羟化酶缺乏症比较少见.17α-羟化酶定位于10号染色体上,大部分染色体为46XY,为完全型17α-羟化酶缺乏症,少部分为不完全型17α-羟化酶缺乏症,染色体可以为46XX,46XY.17α-羟化酶缺乏使糖皮质激素及性激素合成受阻,从而出现高血压、低血钾,男性表现为假两性畸形,女性表现为性幼稚[2-3].
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