期刊简介
本刊以“面向临床、突出实用，为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念，紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊，不断深化质量建设，发行量稳居同类杂志首位，深受全国广大读者喜爱和好评。
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首页>中国实用妇科与产科杂志
- 杂志名称：中国实用妇科与产科杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2216
- 国内刊号：21-1332/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究
章雪芹；魏澄；王栋；陈澄；张慧；胡晓武；潘维君
关键词：听力, 耳聋基因, 筛查
摘要：目的 探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用的意义.方法 选择2015年2-7月在马鞍山市妇幼保健院出生的611例新生儿,在产科于出生后满48 h采用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,生后第3天采集足跟血,应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(35delG、176del 16、235delC、299delAT),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞ G),GJB3(538C ＞T),12S rRNA(1494C＞T、1555A＞ G)]进行筛查.结果 耳聋基因突变携带者34例,听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者7例.34例耳聋基因突变携带者中,GJB2 235delC纯合突变1例,176del16杂合突变1例,235delC杂合突变14例,299delAT杂合突变2例,突变携带率为2.95％(18/611);SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变10例,2168A＞G杂合突变1例,突变携带率为1.80％(11/611);GJB3 538C＞T杂合突变2例,突变携带率为0.33％(2/611);线粒体12S rRNA 1555A＞G均质突变2例,复合性突变1例,为线粒体12SrRNA 1555A＞G均质突变伴SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变,突变携带率为0.49％(3/611).对7例听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者进行听力随访,3例确诊为听力损失,分别为GJB2 235delC杂合突变2例和GJB2 235delC纯合突变1例.结论 遗传性耳聋基因筛查是新生儿听力筛查很好的补充,有助于迟发性耳聋的早期发现及预防,具有良好的临床应用价值.
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