期刊简介

               本刊以“面向临床、突出实用,为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念,紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊,不断深化质量建设,发行量稳居同类杂志首位,深受全国广大读者喜爱和好评。                

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  • 杂志名称:中国实用妇科与产科杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会 中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2216
  • 国内刊号:21-1332/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
中国实用妇科与产科杂志2016年第03期

单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析

徐艳文

关键词:植入前遗传学诊断, 单细胞聚合酶链反应, 等位基因脱扣, 胚胎嵌合型
摘要:可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断(PGD)的瓶颈问题.单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应(PCR)固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等.文章首先分析单基因PGD的诊断难点,在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证.