期刊简介
本刊以“面向临床、突出实用，为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念，紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊，不断深化质量建设，发行量稳居同类杂志首位，深受全国广大读者喜爱和好评。
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首页>中国实用妇科与产科杂志
- 杂志名称：中国实用妇科与产科杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 中国实用医学杂志社
- 国际刊号：1005-2216
- 国内刊号：21-1332/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变研究
张林；林宇翔；兰风华；王志红
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 分子诊断, 产前分子诊断, ABCD1基因, 基因突变
摘要：目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变.方法 首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基因编码区进行序列测定查找突变,再通过基因组DNA途径进行突变验证.产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用DNA测序或PCR-限制性酶切方法对5个胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析.结果 在5个家系的先证者或先证者母亲分别发现5个不同位点的ABCD1基因突变,依次为c.796G＞A,c.521A＞G,c.1523C＞T,c.1534G＞A,c.1252C＞T.产前诊断结果显示:5个胎儿均为男性,胎儿1、2、3、4存在与先证者相同的突变,胎儿5未检测到与先证者5相同的突变.结论 ABCD1基因突变分析是ALD分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法.
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