期刊简介

               本刊以“面向临床、突出实用,为广大妇产科临床医生服务”的办刊理念,紧紧依靠由全国知名妇产科专家组成的编委会办刊,不断深化质量建设,发行量稳居同类杂志首位,深受全国广大读者喜爱和好评。                

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  • 杂志名称:中国实用妇科与产科杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会 中国实用医学杂志社
  • 国际刊号:1005-2216
  • 国内刊号:21-1332/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:万方收录(中), 农业与生物科学研究中心文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 知网收录(中), 哥白尼索引(波兰)
中国实用妇科与产科杂志2013年第08期

胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策

高雪峰

关键词:染色体核型, 数目异常, 结构异常, 遗传咨询
摘要:染色体病分为染色体数目异常和结构异常.对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠.胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠.平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能.